内科主治医师--系统性红斑狼疮知识点

雪在烧

一、病因和发病机制

1.病因

（1）遗传

1）流行病学及家系调查：资料表明SLE患者第1代亲属中患SLE者8倍于无SLE患者家庭。单卵双胞胎患SLE者5～10倍于异卵双胞胎的SLE发病率。大部分病例不显示有遗传性。

2）易感基因：研究证明SLE易感性与多个基因相关。

①SLE是个多基因病；

②多个基因在某种条件（环境）下相互作用而改变了正常免疫耐受性而致病；

③基因与临床亚型及自身抗体有一定相关性；

④在实验动物中看到有保护性基因。

（2）环境因素

1）阳光：紫外线使皮肤上皮细胞出现凋亡，新抗原暴露而成为自身抗原。

2）药物、化学试剂、微生物病原体等。

3）雌激素：女性患者明显高于男性。

2.发病机制

由于SLE的免疫反应异常，最为突出的是T淋巴细胞功能异常和B淋巴细胞的高度活化和产生多种自身抗体为本病的免疫学特征，也是该病发生和延续的主要因素之一。

细胞因子网络失衡、细胞凋亡异常、免疫复合物清除能力下降等，促使免疫应答异常。自身抗体与相应抗原形成免疫复合物，并沉积于不同组织器官是SLE的主要发病机制。

[讲义编号NODE70991700070200000102：针对本讲义提问]

二、临床表现

SLE临床表现多种多样，常多器官受累。常因早期表现不典型，容易误诊和漏诊。

1.全身症状 发热、乏力、体重减轻等。

2.皮肤与黏膜 80%有皮肤损害，典型为面部蝶形红斑，手掌大小鱼际、指端和指（趾）甲周可出现红斑。可有光过敏、脱发、雷诺现象。活动期有口腔溃疡。

3.关节与肌肉 85%关节受累，多表现为对称性多关节肿痛，呈间歇性，红肿少见，X线片多数正常。40%有肌痛，少数出现肌炎。

4.肾 几乎所有病人肾脏均有病理变化，有临床表现者约75%，可表现为急性肾炎、急进性肾炎、隐匿性肾小球肾炎、慢性肾炎和肾病综合征。早期可仅有尿检异常，而晚期发生尿毒症，是SLE死亡的原因之一。

5.心血管系统 约30%有心血管表现，以心包炎最常见。约10%有心肌炎及周围血管病。

6.肺部表现 约35%有胸腔积液，多为中小量、双侧性。亦可出现肺间质病变、肺动脉高压，严重者出现急性狼疮肺炎、弥漫性肺泡出血（DAH），病死率高。

7.神经系统 表现为无菌性脑膜炎、脑血管病变、脱髓鞘综合征、焦虑、情绪障碍及精神病等，外周神经系统有吉兰-巴雷综合征、重症肌无力及多发性神经病等。系统症状表示病情活动及危重，预后不良。

8.消化系统 约30%有消化系统症状，肝脏肿大，血清转氨酶升高。少数发生急腹症，往往与SLE活动性相关。消化系统症状与肠壁和肠系膜血管炎有关。

9.血液系统 有非免疫介导的贫血及免疫介导的贫血，即溶血性贫血；有白细胞减少或淋巴细胞绝对数减少；有血小板异常，包括数量异常和质量异常。部分可有淋巴结和脾大等。

10.眼 约30%有眼底血管病变而影响视力，严重的可能致盲，及时治疗可逆转。

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