遗传性疾病医梦园国家医学考试网

遗传性疾病

作者: 让医梦飞 , 发布日期: 2015-10-13 20:36, 已浏览: 3201 次, 已答卷: 65 次, 您已完成 59 次答卷

先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为( ) (1.0 分)

A. 47，XX(或XY)，＋21

B. 46，xx(或XY)，-l4，＋t(14q21q)

C. 46，XX(或XY)，-22，＋t(21q22q)

D. 46/47，XX(或XY)，＋21

E. 45，XY(或XX)，-14，-21，＋t(14q21q)

参考答案: 本题讨论

21-三体综合征是( ) (1.0 分)

参考答案: 本题解释本题讨论

女孩，2岁，身长60cm,会坐,不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽,鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短,手指粗短,小指内弯。最可能的诊断( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

10个月男婴,不能独坐，眼距宽，眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

女婴,5个月，生后很少哭,头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体：136℃，表情呆板,皮肤白,毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高,为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

女婴,5个月，生后很少哭,头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体：136℃，表情呆板,皮肤白,毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高,最可能的诊断是( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

女婴,5个月，生后很少哭,头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体：136℃，表情呆板,皮肤白,毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高,本病采取的治疗措施是( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱。最可能的诊断是( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

2岁男孩，智力落后,表情呆滞,眼距宽，眼裂小，鼻梁低平,舌体细尖，常伸出于口外。皮肤细腻，右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是( ) (1.0 分)

参考答案: 本题讨论

总分:9分及格:90分时间:150分钟

未答题:

已答题:0

答错题: