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患儿男,5岁,智能低下。诊断为D/G易位型21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携

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发表于 2013-1-11 20:10:33 | 显示全部楼层 |阅读模式
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试卷: 执业医师考试第一套试卷(0104)





[单选题]




患儿男,5岁,智能低下。诊断为D/G易位型21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为( )





A. 46.XX


B. 45,XX,—21,+t(14q21q)


C. 45,XX,—l4,-21,+t(14q21q)


D. 46,XX,—l4,+t(14q21q)


E. 46,XX,—21,+t(14q21q)



参考答案: C


本题解释:
D/G易位常见核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),这种易位型患儿约半数为遗传性,其亲代D/G易位染色体携带者核型为45,XX(或XY),一l4,一21,+t(14q2lq)。














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