一般的遗传咨询要经过的程序
遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段,为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。一般的遗传咨询要经过如下程序:
1.现症分析
信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
2.确定遗传病
根据采集到的信息,做出相应实验室检查,如染色体分析、基因诊断等。
3.产前诊断
根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。
临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
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