执业医师考试辅导儿科之遗传性疾病

让医梦飞 · 发表于 2013-3-3 08:37:35

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国家医学考试网执业医师考试辅导儿科之遗传性疾病
【历年考题点津】
1．苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
A．惊厥
B．智能发育落后
C．肌张力增高
D．毛发皮肤色泽变浅
E．尿和汗液有鼠臭味
答案：B
2．男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
A．听力测定
B．胸部X线检查
C．肝功能测定
D．染色体检查
E．腹部B型超声检查
答案：D
试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
(3～4题共用备选参考答案）
A． Down综合征（21-三体综合征）
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
3．女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
答案：A
4．男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E
5．苯丙酮尿症的遗传形式为
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C． X连锁显性遗传
D． X连锁隐性遗传
E． X连锁不完全显性遗传
答案：B
6．男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪
答案：D
7．疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A． Guthrie细菌生长抑制试验
B．血清苯丙氨酸浓度测定
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．苯丙氨酸耐量试验
答案：C
8．易位型21-三体综合征最常见的核型是
A． 46，XY，-13，＋t(13g21q)
B． 46，XY，-21，＋t(21q21q )
C． 46，XY，-22，＋t(21g22q)
D． 46，XY，-14，＋t(14g21q)
E． 46，XY，-15，＋t(15g21q)
答案：D
9．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A． Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿蝶呤分析
C．尿有机酸分析
D．尿三氯化铁试验
E．尿2，4-二硝基苯肼试验
答案：C
试题点评：尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。
10．2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A． 45，XX，-14，-21，＋t(14g21q)
B． 45，XX，-15，-21，＋t(15g22q)
C． 46，XX
D． 46，XX，-14，＋t（14q21q)
E． 46，XX，-21，＋t（14q21q)
答案：A
11．2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
A．脑电图
B．血钙测定
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．血镁测定
答案：C

韦龙兴 · 发表于 2014-2-26 21:54:59

加油在加油再加油

小小小心 · 发表于 2013-3-3 08:44:04

来医梦园医考必过！

珊n珊 · 发表于 2013-3-4 11:00:34

灰常感谢

剑兰珂珂 · 发表于 2013-3-18 00:01:13

{:39:}

smilenet · 发表于 2013-3-24 05:05:28

再整理一下，感觉可以看看。

孤独浪子 · 发表于 2013-4-8 21:21:50

来医梦园医考必过！

fefei · 发表于 2013-4-24 22:03:49

哥顶的不是帖子，是寂寞！

cj232323 · 发表于 2013-7-11 08:54:03

膜拜神贴，后面的请保持队形~

l455202325 · 发表于 2013-7-16 17:38:56

{:39:}

小杰晨 · 发表于 2013-8-25 17:31:11

再整理一下，感觉可以看看。

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