新生儿两病筛查
苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传，是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。临床表现 3~6月出现症状。1） 神经系统：1.进行性的智能低下,大多数智力中重度低下，生活不能自理；2.惊厥 ，表现为婴儿痉挛症或强直性发作；3.肌张力改变，一般及张力增高，反射亢进，BH4缺乏者肌张力减低，嗜睡；4.行为异常，常见多动。
2） 外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变淡，毛发灰黄、皮肤白皙。
3） 特殊气味：鼠尿味，发霉的气味。
4） 其他：呕吐、湿疹。上。PKU诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。治疗方法主要有饮食治疗与药物治疗两种.
(一)饮食疗法
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
(二)药物疗法
四氢生物喋呤(BH4)（Tetrahydrobiopterin）或许可让轻微高苯丙胺酸血症（hyperphenylalanemia）或苯酮尿症（PKU）患者不再受到饮食上的限制。
先天性甲状腺功能减低症是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。本病主要以生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低为主要特点。多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊,此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。①特殊面容: 头大，颈短，面部臃肿，眼脸浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。②神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生粘液性水肿、昏迷。③生长发育迟缓: 身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。④心血管功能低下: 脉博微弱，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。⑤消化道功能紊乱:纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母孕早期剧吐、常感到胎动少、胎心过缓，嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢和黄疸等。先天性甲状腺功能减低症早期诊断后，应予甲状腺素替代治疗，早期治疗可使孩子生长发育正常，智能不受影响，因此开展甲状腺功能减低症早期筛查意义重大
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